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肌無力/重癥肌無力的“探測(cè)器”試劑

什么是重癥肌無力？

重癥肌無力（MG）是由于自身抗體作用使神經(jīng)肌肉傳遞失敗而導(dǎo)致的自身免疫性疾病，臨床主要表現(xiàn)為患者全身肌肉或者骨骼沒力氣，如眼皮下垂、視力模糊、復(fù)視、斜視、苦笑容、吞咽困難等。          

據(jù)統(tǒng)計(jì)，患病率為77～150/100萬(wàn)，女性患病率大于男性，比例約3：2，各年齡段均有發(fā)病，兒童1～5歲居多。大約80—90%的廣義MG病人均有肌肉Nicotine型乙酰膽堿受體的自身抗體。這些抗體會(huì)導(dǎo)致乙酰膽堿受體數(shù)量減少和功能的喪失，并導(dǎo)致神經(jīng)肌肉傳遞失敗—肌無力。10—20%的廣義重癥肌無力病人和多達(dá)50%的眼肌型重癥肌無力患者無法檢測(cè)到乙酰膽堿受體抗體。這種情況通常被稱為血清反應(yīng)陰性的重癥肌無力。血清反應(yīng)陰性的重癥肌無力已被認(rèn)為是一種抗體介導(dǎo)的疾病。

骨骼肌特異性受體酪氨酸激酶抗體（MuSK-Ab）已證實(shí)存在于廣義的血清反應(yīng)陰性的重癥肌無力病人的血清中（大約40%血清反應(yīng)陰性的MG病人）。MuSK是一種集聚蛋白受體復(fù)合物的一部分并且在突觸形成過程中誘導(dǎo)乙酸膽堿受體的聚集，而且Musk也在成熟神經(jīng)肌肉接點(diǎn)（NMJ）表達(dá)。Musk MG病人大多數(shù)為女性，有顯著的頭顱和累及延髓與其他形式的MG相比會(huì)有更高的風(fēng)險(xiǎn)。疾病的發(fā)作往往在早期，大多數(shù)病人在30-40歲出現(xiàn)癥狀。檢測(cè)MuSK抗體非常有助于診斷和臨床管理MG病人。

乙酰膽堿受體(acetylcholinergicreceptor，AChR)是和神經(jīng)遞質(zhì)乙酰膽堿(acetylcholinergic，ACh)結(jié)合的膜蛋白。AChR可分為毒蕈堿型（M型）和Nicotine型（N）受體，N型受體又可分為神經(jīng)型和肌肉型兩種，前者位于神經(jīng)節(jié)突觸后膜，后者位于電鰩的發(fā)電器官和神經(jīng)肌接頭的終板膜上。神經(jīng)肌接頭是一種位于神經(jīng)末梢和肌肉細(xì)胞之間的膽堿能突觸，在周圍神經(jīng)傳遞回路中起著重要的作用，其有效傳遞依賴于突觸前神經(jīng)末梢乙酰膽堿釋放和突觸后高密度聚集的乙酰膽堿受體簇。因此，只要AChR異常，就會(huì)影響NMJ的功能傳遞，比如AChR、低密度脂蛋白受體相關(guān)蛋白4、肌肉特異性激酶及聚集蛋白抗體等陽(yáng)性可導(dǎo)致重癥肌無力；NMJ突觸后膜上AChR功能障礙，可引起重癥肌無力樣綜合征。這些疾病與Agrin-LRP4-MUSK和Wnt信號(hào)通路介導(dǎo)的乙酰膽堿受體發(fā)育、聚集及穩(wěn)定維持有關(guān)。

重癥肌無力相關(guān)檢測(cè)產(chǎn)品

乙酰膽堿受體抗體檢測(cè)試劑盒（AChR-Ab  ELISA）：用于定量測(cè)定人血清中乙酰膽堿受體抗體（AChR Ab）濃度。還可以幫助早期鑒別診斷NMO和多發(fā)性硬化癥（MS），有益于NMO的早期干預(yù)治療。這些抗體的測(cè)量在疾病診斷和管理中具有相當(dāng)大的價(jià)值。

骨骼肌受體酪氨酸激酶自身抗體檢測(cè)試劑盒（MUSK-Ab  ELISA）：試劑盒可定性和定量檢測(cè)人血清中抗骨骼肌受體酪氨酸激酶自身抗體，檢測(cè)MuSK抗體非常有助于診斷和臨床管理MG病人。

肌聯(lián)蛋白抗體檢測(cè)試劑盒（Tintin ELISA）：本試劑盒可以特異地檢測(cè)人血清或血漿中的肌聯(lián)蛋白抗體約 80%重癥肌無力患者可檢測(cè)到胸腺病變，在這其中約 10%的患者會(huì)發(fā)展為胸腺上皮細(xì)胞瘤（TET）或胸腺癌。因此盡早對(duì)胸腺瘤做出診斷，并施行胸腺切除術(shù)有助于患者取得較好的預(yù)后 效果。

神經(jīng)免疫相關(guān)抗體檢測(cè)-電壓門控鈣通道抗體檢測(cè)試劑盒（ VGCC RIA）：用于定量檢測(cè)蘭伯特-伊頓綜合征(LEMS)患者血清內(nèi)的抗體濃度，對(duì)于疾病的診斷具有重要意義。

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